Focus On: Nuovo fenotipo epilettico associato ad una mutazione nota di SCN8A.
di Roberta Epifanio, Nicoletta Zanotta, Roberto Giorda, Alessandra Bardoni e Claudio Zucca.
Il gene SCN8A codifica per una subunità dei canali di membrana cellulare per il Sodio, espressi in diverse aree del cervello, sia in neuroni eccitatori che inibitori.
Finora mutazioni di questo gene erano state prevalentemente associate a quadri di gravi encefalopatie epilettiche caratterizzate da esordio precoce, epilessia farmacoresistente, grave disabilità intellettiva e talvolta disturbi dello spettro autistico. Complessivamente mutazioni di questo gene sono ritenute causa di encefalopatia epilettica nell’1-1.4% dei casi. Più recentemente sono state descritte però mutazioni famigliari responsabili di sindromi epilettiche meno severe con prognosi migliore come le Crisi Infantili Famigliari Benigne (BFIS) e forme di coreo-atetosi parossistica.
La novità della nostra segnalazione è relativa al fatto che: una mutazione già segnalata ed associata ad entrambi i suddetti fenotipi sia presente in un paziente con una sindrome epilettica differente sempre a decorso favorevole. Infatti, il nostro paziente presenta un quadro di Epilessia Generalizzata con Crisi Febbrili Plus (GEFS+) che generalmente è associata a mutazioni di altri canali del sodio (SCN1A). Nel caso da noi descritto non vi è una distribuzione famigliare e le crisi sono ben controllate dalla terapia farmacologica. Leggi Tutto